JORNAL COMERCIO DO PORTO
Bebé de Gaia nasceu com doença rara
Síndrome Adams-Oliver caracterizada por defeitos no couro cabeludo, dedos e membros
Um bebé nasceu há dois meses no Porto com Síndroma Adams-Oliver (SAO), doença "extremamente rara" que se caracteriza por defeitos no couro cabeludo, dedos e membros, disseram à Agência Lusa os pais.
Apesar de afectar o couro cabeludo, "o desenvolvimento intelectual está geralmente dentro dos limites normais, mesmo em pessoas com grandes defeitos nos ossos do crânio", lê-se na descrição da SAO constante na página na Internet da organização britânica "CaF-Ccontact a Family".
O menino nasceu a 22 de Janeiro no Hospital de S. António, sem pele e osso numa área do crânio de 10 por oito centímetros e com os dedos dos pés unidos, tendo-lhes sido diagnosticado a SAO.
Parto foi induzido, às 38 semanas de gestação, tendo o bebé nascido com 2,3 quilogramas, de Apgar 9/10 e sem necessidade de reanimação.
Seis dias depois, foi transportado para o Hospital Pediátrico Maria Pia, também no Porto, para correcção por cirurgia plástica, tendo sido já submetido a quatro intervenções, das quais está actualmente a recuperar sem complicações graves.
Contactado pela Lusa, o director do Hospital Maria Pia, José Manuel Pavão, frisou que é a primeira vez em 30 anos que tem contacto com um caso de SAO, doença muito pouco conhecida em Portugal.
O relatório clínico feito pelo Hospital Maria Pia há cerca de uma semana (13 de Março) revela que o menino tem boa tolerância digestiva, função renal e coagulação normais, movimentos espontâneos activos, postura normal e ausência de défices motores.
A ausência de osso corresponde à parte média dos parietais, não havendo sinais de hidrocefalia e existindo apenas "um discreto alargamento dos ventrículos laterais", lesão lenticular e possível pequena contusão num dos sulcos parietais.
A primeira correcção cirúrgica foi efectuada quando o bebé tinha apenas sete dias de vida e consistiu na colocação de retalho frontal, tendo nos dias seguintes sido feitas as restantes, a última das quais (11 de Fevereiro) Com enxerto de pele na região occipital colhida da região lombar.
Cirurgiões optimistas e pais preocupados!
Apesar de a equipa de cirurgiões plásticos estar "optimista", os pais do menino, residentes em Gaia, não estão sossegados e consideram que o seu filho tem uma "deficiência grave na cabeça".
Em carta enviada à Lusa, os pais referem que a gravidez foi "muito atribulada" e admitem uma "possível negligência médica",argumentando que, "após várias idas ao médico e várias ecografias, não foi detectada qualquer anomalia".
Contudo, a "CaF" salienta que não esta disponível qualquer teste de diagnóstico pré-natal da SAO e que apenas um "detalhado" exame com ultra-sons às 18 semanas pode detectar os defeitos mais graves no crânio e membros.
Contactado pela Lusa, o pai do bebé, Carlos Mendes, afirma que, ao contrário do que os médicos dizem, parece-lhe que o seu filho "não tem desenvolvimento nenhum" e que "tem problemas cerebrais, respiratórios e cardíacos". Carlos Mendes disse ainda que foi detectado há cerca de 15 dias em Viana do Castelo um outro caso de SAO, mas com menos gravidade do que o do seu filho, o que a Lusa não conseguiu confirmar.
Um dado que pode demonstrar a raridade da doença é o facto de existir desde 1993 no Reino Unido um grupo de apoio a pais de crianças com SAO que está em contacto com apenas nove famílias no país e uma décima nos estados Unidos.
Na Internet, existe desde Junho de 1999 um grupo de discussão sobre a SAO criado pela "eGroups", mas só tem registadas quatro mensagens.
O capítulo foi retirado na íntegra do Jornal Comercio do Porto.
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REPORTAGEM JORNAL DE NOTICIAS
Doença rara em dois bebés
Malformação congénita nunca vista no hospital pediátrico de Maria Pia tem caso mais grave numa criança de dois meses
Duas crianças encontram-se internadas no Hospital Pediátrico de Maria Pia, com a síndroma de Adams-Oliver, uma malformação congénita muito rara. A principal característica desta doença é a falta de calote craniano, o osso que cobre o cérebro, estando o doente mais vulnerável a infecções e traumatismos, registando-se ainda defeitos nos dedos e membros. O caso mais grave é o de um bebé de dois meses, nascido no Hospital de Santo António, ao qual falta uma área de oito centímetros por dez de calote craniano.
O caso do bebé, de sexo masculino, nascido de parto induzido ao fim de 38 semanas, foi comunicado pelos pais por carta a Agência Lusa. Em declarações ao DN, a mãe da criança, Fátima Pimparel, afirma a sua vontade de recorrer aos tribunais por alegada «negligência médica».
A revolta da mãe deve-se ao facto de não lhe ter sido dado a escolher se queria ou não continuar com a gestação
Segundo a mãe da criança «na ecografia das 18 semanas nota-se perfeitamente que falta quase metade do crânio», mas nunca foi informada do facto.
A revolta da mãe deve-se sobretudo ao facto de não lhe ter sido dado a escolher se queria ou não continuar com a gestação. «se eu tivesse sabido, teria interrompido a gravidez». O que não é justo é um bebé nascer sem crânio», desabafou, Fátima Pimparel, lembra que teve uma gravidez muito complicada, «sempre com muitas contracções», e sempre medicada de forma a «aguentar o bebé».
A mãe afirma querer ir a tribunal, mas não sabe «como», porque nenhum médico lhe passa um relatório, de acordo com a ecografia das 18 semanas, que já mandou ampliar, a afirmar que falta uma parte do crânio. Neste momento, o bebé tem problemas cardíacos e respiratórios e os pais não acreditam que venha a ter um desenvolvimento normal.
José Manuel Pavão, director do Hospital Maria Pia, que afirmou «nunca ter visto outro caso como este antes», afirmou que as intervenções cirúrgicas estão a transitar na Comissão de Ética da instituição. «são casos muito difíceis e não há experiência do passado», explicou, afirmando ainda que existe muita indefinição e desconhecimento sobre a doença. não se sabe quais as incapacidades físicas, motoras ou intelectuais que podem advir da doença, embora se admita na sua descrição que as crianças afectadas possam vir a ter um desenvolvimento normal de cérebro.
O director do Hospital defende que esta doença é possivelmente muito difícil de diagnosticar durante o período de gestação, porque a deformação «pode não ser tão notória que os ecografistas a detectem», e também «porque o crânio tem vários períodos de desenvolvimento».
O diagnóstico da doença só foi feito uma semana depois do nascimento da criança. «Não sabiam que tinha o bebé e foram chamadas várias especialidades», conta Fátima Pimparel. Depois de uma semana de internamento nos Cuidados Intensivos do Hospital de Santo António, o bebé foi transferido para o Maria Pia, onde foi sujeito a algumas intervenções cirúrgicas. «A equipa de cirurgiões plásticos é excelente, mas a falta é muito grande não há muito onde ir buscar a pele em falta», afirma Fátima Pinparel.
Para as intervenções cirúrgicas plásticas efectuadas ao bebé foi já retirado enxertos de pele do pescoço e da testa. Nos exames já efectuados, o menino revelou boa tolerância digestiva, função renal e movimentos espontâneos activos. Não foi detectado nenhum problema de hidrocefalia.
O segundo caso, internado no Hospital Maria Pia há cerca de uma semana, «com uma situação comparável», é o da uma criança de sexo feminino com pouco tempo de vida, mas cuja gravidade é muito menor. «A área do crânio exposta é muito pouca, sendo possível fazer a cobertura», explicou José Manuel Pavão.
O capitulo foi retirado na integra do Jornal de Noticias. Redigido por: Elsa Costa e Silva em: 22-03-2000
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